CURIOSITATS

dimarts, 23 de maig del 2017

L'ALBINISME

L'albinisme és un trastorn genètic en què hi ha una absència congènita total o parcial del pigment d'un organisme, causat per la incapacitat de produir melanina.
En els humans i els animals, es caracteritza pel fet que tenen el cabell blanc, els ulls clars i la pell blanca lleugerament rosada. També es dóna en els vegetals, on els hi falta compostos com els carotens.

CAUSES:
L'albinisme és hereditari. Pot estar causat per mutacions a diferents cromosomes:
  • Mutació recessiva al cromosoma X
  • Mutació recessiva a una part del cromosoma 15 
  • Mutació recessiva a una part del cromosoma 11 (albinisme més greu)

Cromosomes home sa
   














POSSIBILITATS DE PATIR ALBINISME:
  • Si els dos pares són albins: hi ha un 100% que sigui albí. 
  • Si un pare és albí i l'altre és portador, però no albí, hi ha un 50% que siguí albí i un 50% que sigui portador.
  • Si un pare és albí i l'altlre no és portador, hi ha un 100% que sigui portador.
  • Si els dos pares són portadors, hi ha un 25% que sigui albí, un 50% que sigui portador i un 25% que no sigui portador.
  • Si un pare és portador i l'altre no és portador, hi ha un 50% que sigui portador i un 50% que no ho sigui.
TIPUS D'ALBINISME:
Hi ha dos tipus d'albinisme:
  • Albinisme oculocutani: Es caracteritza per la falta de pigment a la pell, al cabell i als ulls. Les característiques oculars, poden variar depenen de la gravetat de l'albinisme.

               Individus amb el tipus 1 (OCA1A): Solen tenir el cabell blanc, la pell clara i l'iris                  translúcid que no s'enfosqueix amb l'edat.


               Individus amb el tipus 2 (OCA1B): Tenen el cabell blanc o groc clar que                              s'enfosqueix amb la edat, una lleugera pigmentació a la pell i l'iris blau que canvia                 a gris o a verdós amb el pas del temps.

  • Albinisme total: La falta de melanina es troba a la pell (blanca), al cabell (blanc) i als ulls (rosats). Les persones que el pateixen, presenten també taques en forma de lluna als mugrons, al penis, a la zona anal i als llavis vaginals. Si es posen al sol, no es posen morenos, es cremen.

SÍMPTOMES:
Perquè tinguis la pell blanca i el cabell molt clar, no vol dir que siguis albí. 
Entre els símptomes, tenim fàcil cremades quan t'exposes a sol, problemes amb la vista com estrabisme, fotofòbia, etc.


CONSEQÜÈNCIES:
  • És un procés crònic, per tant es necessita fer un seguiment de la malaltia.
  • L'absència de pigment a la pell, dona lloc a poca protecció, cosa que genera risc d'insolació, cremades i a llarg termini càncers de pell.
  • A causa de la poca pigmentació de l'iris, la visió és deficient. 
Però, malgrat tot, les persones albines poden portar una vida i tenir una salut normal sempre i quan utilitzin ulleres o lents adequades

En l'ambit social, pot causar problemes psicosocialsecundaris. L'albinisme pot ser una causa de discriminació i en certes comunitats de persecució. En zones on la gent sol tenir la pell blanca, els albins poden passar desapercebuts. Però a l'Àfrica, el constrast de pell és més important i això pot provocar a nens recent nascuts abandó, discriminació... i en gent adulta fins i tot la mort. També, pot ser una font de superstició. En algunes zones es creu que pot ser un senyal de maledicció familiar.

PERSONATGES FAMOSOS ALBINS:
  • Cano Estremera








  • Johnny Winter











  • Hermeto Pascoal











CURIOSITATS:
  • No s'ha de confondre l'albinisme amb el leucisme, és totalment el contrari.
  • El 13 de juny és celebra el "Dia Internacional de l'Albinisme".
  • A España, l'albinisme afecta entre 3000 i 4000 persones.
  • Puerto Rico, és un dels llocs del món on hi ha més albins. 1 de cada 2000, pateixan la malaltia.
  • El "Floquet de neu", ha sigut l'únic goril·la albí que ha existit, fins i tot se n'han fet pel·lícules.





1 comentari: